Síndrome de Noonan es causada por la mutación genética. Las personas que sufren de esta condición también tienen problemas cardíacos y su cara tiene un aspecto diferente. Alrededor del 30 por ciento de ellos también tiene retraso mental.
Hay diferentes manifestaciones de este síndrome. Los síntomas a veces pueden ser leves y, a veces, por desgracia, muy grave. Tanto los hombres como las mujeres se ven afectados por el síndrome de Noonan. El tratamiento efectivo todavía no se descubre, pero algunas complicaciones puede ser controlada.
El síndrome de Noonan provoca anomalías en el funcionamiento del corazón. En el 65 por ciento de los enfermos, anomalías cardíacas están presentes. Las más habituales son la estenosis de la válvula pulmonar, cardiomiopatía hipertrófica, defecto del tabique auricular y defecto septal ventricular. Anormalidades faciales pueden ser diferentes y que están cambiando durante el crecimiento del niño. Por lo general, afectan a los párpados, los ojos son redondos, hay más piel en las esquinas de los ojos, los ojos son de color azul, el pelo en el cuello es demasiado bajo, el cuello es corto y tiene demasiada piel en ella, etc. Estructura de los músculos es también se ven afectados por esta condición. En primer lugar, los recién nacidos no están progresando en el peso, ya que normalmente debería, a continuación, el control de la tensión y la coordinación en los músculos por semana es lo más recomendable. También hay deformación en el esternón y en la columna vertebral, y por lo general tienen la altura del cuerpo corto en la edad adulta. Antes de los conocimientos actuales, se alegó que todo el mundo que sufren de síndrome de Noonan tiene bajas capacidades intelectuales. Ahora sabemos que es un hecho que no todo paciente tiene este síntoma. Su coeficiente intelectual varía del 50 al 119, el valor promedio es de 100. Se necesita mucho más tiempo de lo habitual para que aprendan a hablar.
Hay algunos otros problemas relacionados con esta condición. Podría haber problemas con la vista, problemas de audición, se necesita más tiempo para que aprendan a sentarse y caminar, su piel es sensible por lo que fácilmente consiguen contusiones. También tienen problemas con los dientes, glándulas sexuales y la fertilidad a veces.
El síndrome de Noonan es un trastorno genético transmitida en el 75 por ciento. Cuando uno de los padres es portador, su hijo puede desarrollar este trastorno en el 50 por ciento de posibilidades.
Dado que el síndrome de Noonan no se puede curar, el tratamiento se centra en algunas de las complicaciones que pudieran ocurrir. Si anomalía en el corazón es grave, una operación podría ayudar. Si el bebé no puede alimentarse de forma natural, entonces podemos utilizar una sonda nasogástrica con el fin de dar al bebé alimentos suficientes. Si hay problemas con los ojos, que las gafas pueden solucionar. También deben ser tratados con inyecciones de hormona de crecimiento. Por problemas de los dientes, hay correcciones dentales. Hay muchas cosas que podemos hacer para ayudar a los niños con síndrome de Noonan a vivir vida de calidad.