La anemia Fanconi no es trastorno sanguíneo hereditario tan común. La condición conduce a la insuficiencia de la médula ósea. Esto significa que la médula no es capaz de producir células de la sangre. Las células de la sangre son insuficientes en número o que son atípicas, por tanto, no funciona correctamente.
Además, el trastorno puede conducir a enfermedades graves bastante como la leucemia. A pesar de que el trastorno afecta principalmente a las células de la sangre también puede causar el daño a otros órganos y sistemas de órganos. Los niños que tienen anemia de Fanconi nacen con defectos de nacimiento y adultos que sufren de esta enfermedad severa tienden a desarrollar cánceres más que otras personas sanas. Lo que es importante es que la anemia Fanconi debe distinguirse del síndrome de cetrería en el que se ven afectados los riñones. Este síndrome es raro y predominante en los niños. Cuenta con cantidades excesivas de nutrientes clave y agentes químicos que se pasan con la orina que se traduce en problemas de salud graves y desarrollo.
Los síntomas de la anemia Cetrería incluyen anemia, insuficiencia de la médula ósea, defectos de nacimiento e imperfecciones, y los problemas con el desarrollo o la alimentación.
La anemia refleja en disminución del número de células rojas de la sangre. Esto conduce a la oxigenación más pobre de los órganos y sistemas de órganos. Esto se traduce en cansancio, ritmo cardíaco rápido, dificultad para respirar, respiración rápida, piel pálida, y desmayos y dolor de pecho.
En cuanto a la insuficiencia de la médula ósea se refleja en la formación inadecuada o insuficiencia de glóbulos. Todas las células de la sangre se ven afectadas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas). El resultado de un menor número de células rojas de la sangre es la anemia. Dado que las células blancas de la sangre son las encargadas de la inmunidad en los niños que tienen anemia de Fanconi, sufrirán de más infecciones, las infecciones se curan con más dificultad y tienden a durar más tiempo. Un pequeño número de plaquetas aumenta el riesgo de sangrado y los niños son propensos a la aparición de moretones. También desarrollan petequias (manchas redondas rojas en la piel debido a la hemorragia de los vasos de la piel). El peor resultado posible de la enfermedad es la formación de glóbulos blancos inmaduros que se llaman blastos. No sólo no funcionan correctamente, pero la excesiva formación de blastos pueden conducir a la leucemia mieloide aguda.
Los defectos de nacimiento presentes en la anemia Fanconi incluyen defectos de los huesos y el esqueleto (pulgares excesivos o forma anormal de los pulgares, los huesos anormales de brazos y piernas, escoliosis), defectos en ojos y oídos (cambio en la forma de las orejas y párpados), defectos de la piel (decoloración de la piel), defectos renales (un riñón ausente o cambios en la forma), defectos congénitos del corazón (defectos séptal ventricular).
Los síntomas que están conectados a un desarrollo físico y mental incluyen bajo peso al nacer, disminución del deseo por la comida, el crecimiento pospuesto, retraso mental y problemas y dificultades con el aprendizaje.
En las hembras adultas la anemia Fanconi conduce a un desarrollo inadecuado de los órganos sexuales, en diferido en la primera menstruación, menopausia prematura, problemas con el embarazo (dificultades para concebir y los riesgos de parto prematuro). En los hombres los órganos sexuales no se desarrollan a la plena extensión y la fertilidad disminuye.