La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es una rara enfermedad del tejido conectivo, o más bien una mezcolanza de otras enfermedades del tejido conectivo. Los pacientes generalmente se presentan con síntomas de lupus, artritis, polimiositis y esclerodermia.
La causa de EMTC se desconoce en la actualidad, aunque parece ser un trastorno autoinmune. Más del 80 por ciento de todos los pacientes son mujeres.
Síntomas de EMTC
Los primeros signos de enfermedad mixta del tejido conectivo tienen más probabilidades de afectar las manos y los pies. El fenómeno de Raynaud, una afección caracterizada por extremidades inusualmente frías y entumecidas y causada por el ensanchamiento y el estrechamiento de los vasos sanguíneos en el área, puede aparecer años antes que otros síntomas. Hasta el 85 por ciento de todos los pacientes EMTC desarrollarán el fenómeno de Raynaud. Además, una hinchazón de los dedos tan severa que se asemejan a las salchichas es otro síntoma temprano frecuente del trastorno mixto del tejido conectivo.
El malestar general y la fatiga, a veces acompañados por un bajo nivel de disminución, erupciones alrededor de los nudillos y las cutículas, la decoloración de los párpados y la pérdida de cabello son otros síntomas.
A medida que la enfermedad avanza, los pacientes comenzarán a notar dolor e inflamación dentro de múltiples articulaciones. La debilidad muscular es otro síntoma posterior de EMTC. Se estima que el 80 por ciento de los pacientes también sufrirá de hipomotilidad del esófago junto con anormalidades de función prolongada. También son posibles los síntomas neurológicos, incluida la pérdida de sensibilidad en parte de la cara y las convulsiones, junto con la enfermedad renal. Sin embargo, los síntomas neurológicos y renales solo afectan al 10 por ciento de los pacientes con EMTC. La anemia y la leucopenia (un recuento bajo de glóbulos blancos) están presentes en aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes con enfermedades mixtas del tejido conectivo.
Diagnosis de EMTC
Cualquiera que experimente alguno de los síntomas anteriores debe buscar ayuda médica, aunque no necesariamente con EMTC en mente ya que estos síntomas tienen muchas otras explicaciones posibles. Sin embargo, aquellos que ya han sido diagnosticados con otras enfermedades del tejido conectivo deben ser especialmente rápidos para buscar atención médica.
Para prepararse para su cita de diagnóstico, es útil anotar la mayor cantidad posible de información sobre sus síntomas, y hacer una lista de sus condiciones médicas y los medicamentos que pueda estar tomando, así como proporcionar detalles de su historial médico familiar. Si sus síntomas apuntan a EMTC, lo más probable es que lo remitan a un reumatólogo.
Manejo de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo
Actualmente, no hay tratamiento para la enfermedad mixta del tejido conectivo. Sin embargo, sus síntomas se pueden manejar uno por uno. Si bien las formas menos graves de EMTC a menudo se pueden tratar con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos o con dosis bajas de corticosteroides, los casos más graves responden mejor a la prednisona y, en algunos casos, a los fármacos inmunosupresores. Los bloqueadores de los canales de calcio pueden usarse para tratar el fenómeno de Raynaud, mientras que también se proporcionarán medicamentos por separado a quienes padecen problemas de funcionamiento prolongado.
Muchas personas que son diagnosticadas recientemente o tienen seres queridos con EMTC se preguntan cuál es el pronóstico a largo plazo. Debido a que los síntomas y la gravedad varían mucho, es difícil hacer declaraciones generales sobre el pronóstico, sin embargo, los datos sugieren que el 80 por ciento de las personas que reciben atención médica continua para controlar EMTC sobreviven al menos 10 años después del diagnóstico.