Porfiria: un trastorno poco frecuente y dolorosa

Las porfirias son un grupo de enfermedades poco frecuentes (al menos 8 de las cuales son conocidas) que se producen debido a la acumulación de sustancias químicas naturales que fabrican porfirina en el cuerpo humano.

Porfiria

Porfiria: un trastorno poco frecuente y dolorosa

Las porfirias son un grupo de trastornos extremadamente raras que afectan a la piel o el sistema nervioso, dando lugar a malestar abdominal severo. Trastornos de la porfiria son generalmente hereditarias, lo que significa que son el resultado de anormalidades genéticas se transmiten de un padre a un hijo. Cuando alguien tiene porfiria, las células no convertir sustancias químicas del cuerpo conocidas como polyphorins en hemo, que es lo que da a la sangre su color rojo.

¿Qué es hemo?

El cuerpo humano fabrica hemo en las células rojas de la sangre y el hígado.

Hay ocho enzimas diferentes que controlan cada paso del proceso de fabricación heme.

Si el cuerpo tiene dificultades para hacer hemo, que es el resultado de cualquiera de estos ocho enzimas estaban a un nivel bajo o deficiente. Porfirinas y precursores de porfirina hemo acumulación voluntad en el cuerpo humano y, como resultado, una persona puede llegar a ser muy enfermo.

¿Cómo se clasifican diferentes porfirias?

Las porfirias se clasifican en diferentes sistemas. La clasificación más precisa para un tipo específico de porfiria es debido a la deficiencia enzimática específica. Otra forma de clasificar las porfirias es mirar a los síntomas de cada uno causas, síntomas neurológicos son causados ​​por las porfirias agudas, mientras que los que causan fotosensibilidad son de la variedad cutánea. Por último, la tercera forma de clasificar un tipo específico de porfiria está usando un sistema basado en si el exceso de precursores se originan en el hígado o en la médula ósea. Algunos tipos de porfiria se clasifican como una o más de estas categorías específicas.

Porfiria: ¿Qué tan común es?

El número exacto de casos de porfiria se desconoce. Sin embargo, las estimaciones lo sitúan en 1 de cada 500 o posiblemente tan alto como 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo. En general, la porfiria cutánea es el tipo más común de todos los casos diagnosticados. Para algunos tipos de porfiria, la prevalencia exacta no se conoce, porque muchos individuos con una mutación genética asociada con la enfermedad, con permanecer asintomáticos durante toda su vida.

Diferentes genes relacionados con Porfiria

  • ALAD: aminolevulinato deshidratasa, responsables de instruir a la fabricación de la deshidratasa delta-aminolevulinato.
  • ALAS2: aminolevulinato, delta-, sintasa 2. El gen ALAS2 es responsable de instruir a la fabricación del 5-aminolevulinato sintasa 2 o eritroide ALA-sintasa.
  • CPOX: coproporfirinógeno oxidasa, proporciona instrucciones para la fabricación de la enzima coproporfirinógeno oxidasa.
  • FECH: ferroquelatasa, el gen proporciona instrucciones sobre cómo realizar la enzima ferroquelatasa.
  • HFE: La hemocromatosis, el gen proporciona instrucciones para la producción de una proteína localizada en la superficie de las células localizadas en el hígado y los intestinos.
  • HMBS: sintasa hidroximetilbilano, el gen proporciona instrucciones para la realización de la sintasa hydroxmethylbilane.
  • PPOX: Protoporfirinógeno oxidasa, el gen proporciona instrucciones para enzimas oxidate protoporphrinogen fabricación.
  • UROD: Uroporfirinógeno descarboxilasa, responsable de las instrucciones necesarias para que la enzima conocida como uroporfirinógeno.
  • UROS: Uroporfirinógeno III sintasa, proporciona instrucciones sobre la fabricación de la enzima llamada uroporfirinógeno III sintasa.

Los tipos de porfiria

Hay varios tipos diferentes de porfiria. Hay cuatro tipos de porfirias hepáticas y éstos incluyen; doss porfiria (ALA) deficiencia dehidratasa, porfiria intermitente aguda (AIP) porfiria cutánea tarda (PCT), y coproporfiria hereditaria (HCP).

Los tres tipos de porfiria eritropoyética incluye; anemia sideroblástica ligada al X (XLSA), porfiria eritropoyética congénita (PEC), y protoporfiria eritropoyética (PPE).

Finalmente, hay porfiria variegada (VP), que es un tipo mixto de porfiria y erthyoporphyria transitorio (EEP).

Papel de la genética en la porfiria

Algunos tipos de porfiria se heredan a través de un patrón de gen autosómico dominante. Un patrón de gen dominante autosómico significa una copia del gen en cada célula ha mutado. Esta única mutación génica, conlleva un aumento en el riesgo de desarrollo de los signos y síntomas de la porfiria, porque causa una reducción de la actividad de una enzima necesaria para la producción de hemo.

Porfirias autosómicos dominantes incluyen los siguientes tipos: porfiria abigarrado, porfiria aguda intermitente, porfiria hereditaria y la mayoría de los casos de porfiria eritropoyética.

Los signos y síntomas de la porfiria

El tipo de signos o síntomas de una persona experimentará con porfiria dependerá de qué tipo es. Algunos tipos de porfiria se causan que la piel sea sensible a la luz solar. En los casos de porfiria cutánea, cuando la piel está expuesta a la luz solar, causará ampollas, enrojecimiento ya veces la piel se convertirá en cicatrices.

Otros tipos de porfiria afectan el sistema nervioso y algunos de estos síntomas se traducirá en:

  • Pecho y dolor abdominal
  • Convulsiones
  • Debilidad muscular
  • Trastornos emocionales y mentales
  • Sensibilidad a la luz
  • Confusión
  • Las náuseas y los vómitos
  • Alucinaciones
  • Estreñimiento
  • La retención urinaria
  • Confusión

Los síntomas de la porfiria aguda a menudo tienen un inicio rápido y pueden durar unos pocos días o incluso semanas. Algunos porfirias se traducirá en una combinación de síntomas agudos y síntomas que se manifiestan en la piel.

Los desencadenantes ambientales

Una serie de diferentes factores ambientales puede traer en los signos y síntomas de la porfiria y éstos incluyen:

  • Hacer dieta y / o el ayuno
  • Alcohol
  • De fumar
  • Estrés
  • La exposición al sol
  • Ciertos tipos de drogas
  • Hormonas

Porfiria: Pruebas de Diagnóstico

Para recibir un diagnóstico preciso de la porfiria, las heces de una persona, la sangre y / u orina puede ser demostrado, especialmente en o cerca de las veces los síntomas se desencadenan. Diagnóstico porfiria pueden ser muy duro porque la gama de síntomas a menudo puede ser similar a muchos trastornos diferentes y la forma en que se interpretan los resultados de las pruebas. Una gran parte de las pruebas están disponibles para la porfiria, pero los resultados de un laboratorio independiente no siempre son exactos.

Porfiria: Tratamiento

El tipo específico de porfiria una persona tiene dictará el tipo de protocolos de tratamiento utilizados. A menudo, se necesita tratamiento empírico si el médico sospecha una porfiria, porque los ataques agudos pueden requerir hospitalización e incluso pueden ser mortales. Los medicamentos como Hematina y arginato hemo son los fármacos de elección para el tratamiento de porfiria en Estados Unidos y el Reino Unido Si las drogas se utilizan para el tratamiento de un ataque de porfiria, necesitan administrarse temprano en el ataque para ser más eficaces.

El dolor asociado con porfiria puede ser muy grave, con frecuencia está fuera de proporción con los signos físicos. En respuesta al dolor que una persona puede estar experimentando, un médico puede recetar medicamentos opiáceos. Debido porfiria se acompaña a menudo con convulsiones y la mayoría de los medicamentos anticonvulsivos sólo agravar la enfermedad, el tratamiento puede ser muy complicado.

Las personas que sufren de problemas neurológicos y psiquiátricos relacionados con porfiria pueden requerir diferentes opciones de tratamiento. El manejo del dolor se realiza a través de acción prolongada medicamentos opiáceos como la morfina.

La porfiria es una enfermedad que puede desencadenar una depresión, y esto se tratan mejor mediante el control de los síntomas mediante el uso de medicamentos antidepresivos.

Otros síntomas psiquiátricos asociados con porfiria incluyen; ansiedad, insomnio, inquietud, manía, delirios, confusión, catatonia y psicosis.

Porfiria cutánea en picazón, ardor, hinchazón y posible formación de ampollas en la piel cuando una persona está expuesta a la luz solar brillante. Para tratar los síntomas de la porfiria cutánea una persona se requiere para evitar brillante, luz directa del sol y usar protector solar y con calificación SPF sombreros, camisas de manga larga, pañuelos y guantes.

Porfiria: Futuro y pronóstico

Hay muchos ensayos clínicos que investigan porfiria pasando en los Estados Unidos. Si una persona tiene porfiria es una buena idea usar un brazalete de identificación médica o un collar, con el fin de alertar al personal médico, en caso de que haya una emergencia. El pronóstico para la porfiria dependerá del tipo de tratamiento y de estilo de vida modificaciones médicos una persona sigue. Se necesita investigación genética y científica Más de identificar mejores opciones de tratamiento y para determinar cómo manejar mejor los síntomas de cada uno de los diferentes porfirias.

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